pediatriska genetiska sjukdomar

Inlagd av: P-O Lennartsson uppdaterad: 2014-06-11
Pediatriska genetiska sjukdomar ödelägga livet för många barn i världen varje år. Även om det finns tester för vissa sjukdomar som fungerar som en pre-screening innan ett par blir havande, många går fortfarande oupptäckta tills det visas i den unge någon gång tidigt i livet. Denna artikel syftar till att förklara pediatriska genetiska sjukdomar, samt röra på ett fåtal som är mest framträdande i barnsjukdomar idag

Du behöver:.
Vätska grapefrukt utsäde utdraget
. vatten.
Cup.
sked.

Orsaker till Pediatric genetisk sjukdom

Varje enskild sjukdom har någon form av genetisk komponent. Cancer, till exempel, orsakas av mutation i gener som finns inom en mänsklig kropp. Ibland mutationer orsakas av ohälsosamma beteenden som rökning eller utsätta sig för kemikalier, medan andra mutationer är helt enkelt slumpmässiga och unpreventable.

Ytterligare andra kan vara ärftligt, vilket innebär att den defekta genen vidare från förälder till barn, ibland orsakar ett barn att bli mycket sjuka med en störning eller sjukdom. Detta är vad som kallas en pediatrisk genetisk sjukdom, som i allmänhet definieras som en sjukdom som orsakas åtminstone delvis av en variation eller mutation av ett barns gen.

Enda gen Disorders

Det finns tre olika kategorier av pediatriska genetiska sjukdomar. Den första kallas "enstaka gen störningar. " Dessa äger rum när bara en gen är muterad och som orsakas av kromosomer från båda föräldrarna. Cystisk fibros, en dödlig sjukdom där kroppen producerar ett överskott av slem, kräver båda föräldrarna vara bärare för att ett barn att få den skadade genen. Sicklecellanemi är ett annat exempel på enstaka gen sjukdomar.

Kromosomrubbningar

En sekundär genre, "kromosomrubbningar", hända när det är antingen ett överskott eller brist på en gen. Detta påverkar strukturen av kromosomer och resulterar i sjukdomar som Downs syndrom, till exempel. I Downs syndrom, innehåller kroppen en extra kromosom som orsakar problemet.

Multifaktoriell Arv Disorders

Multifaktoriell arv störningar ske när det finns en variation inom genetik av en person. Detta sker i samband med miljöfaktorer, till exempel barnfetma. Lyckligtvis kan denna kategori ofta korrigeras eller undvikas genom god hälsa och försiktighetsåtgärder.

Cystisk Fibros

Cystisk fibros är en av de mest framstående liv förkortar pediatriska genetiska sjukdomar. Ett barn är ofta diagnostiserats med denna sjukdom i körtlar som producerar svett och slem, och symptomen är bristande frodas, överdrivna och ihållande hosta och /eller pipande andning, och en onormalt stor mängd slem produktion. Medan han fortfarande en mycket dödlig sjukdom, har den förväntade livslängden för ett CF-patient nu utvidgas till vuxenlivet i vissa fall. Många barn med cystisk fibros fortfarande dör före vuxen ålder, dock.

Sicklecellanemi

sicklecellanemi är en blodsjukdom där de röda blodkropparna tar på en onormalt kraftig och "sickled" form. Detta orsakar en hel del komplikationer, inklusive en kortare livstid. Återigen, detta är sjukdomen ofta diagnosen spädbarn eller äldre barn, och drabbar främst afro-amerikanska barn. Med rätt behandling kan de flesta patienter lever i sina mitten av fyrtiotalet och några långt utöver, men några barn dör av sjukdomen.

Pre-Screening

Många genetiska sjukdomar kan förhandsgranskas så att föräldrar är medvetna om de är bärare. Om båda är bärare, kan de göra ett välgrundat beslut om huruvida eller inte att föreställa sig ett barn.

Andra sjukdomar, såsom Downs syndrom, kan diagnostiseras hos fostret genom fostervattensprov efter en standard blodscreening under den första trimestern under graviditeten. Föräldrar kan använda denna screening att ordentligt utbilda och förbereda sig inför födseln av deras särskilda behov barnet.

Previous:hur man förebygger sexuellt överförbara sjukdomar Next:medicin för att hjälpa dig bli gravid





Relaterade artiklar


  • förhållandet mellan depression och alkohol
  • fysiska symptom på ägglossning
  • Vilka är de behandlingsmetoder för ryggmärgsskada?
  • hur man håller barnen friska under H1N1 influensapandemi
  • perimenopausal problem
  • hur man hittar en homosexuell läkare
  • medicin för att hjälpa dig bli gravid
  • vad man ska göra om vägglöss?
  • Fakta om Cheerios
  • beteendeförändringar med Medelhavsdieten




    Adress:
    TPB
    Punktskriftsförsäljningen
    Box 4003
    1002 47 Johanneshov
    Email: halsa@halsanet.com