trombocytopeni frånvarande radie syndrom

Inlagd av: P-O Lennartsson uppdaterad: 2015-06-15
Trombocytopeni-frånvarande radie syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom med till synes oberoende avvikelser. Detta syndrom innebär låga nivåer av blodplättar (trombocytopeni) och avsaknaden av radien ben i underarmarna. Många andra fysiska defekter kan förekomma i trombocytopeni-frånvarande radie syndrom, men lågt antal blodplättar har den största risken för livshotande komplikationer

Förekomst

Enligt amerikanska National Institutes of Health (NIH), trombocytopeni-frånvarande radie syndrom drabbar färre än 1 på 100. 000 barn. Ingen etnisk, rasmässigt bestämd eller könsskillnader i prevalens har upptäckts. Ungefär hälften av barnen visar symtom under den första veckan efter födseln och 90 procent av 4 månaders ålder, enligt en studie publicerad 2007 i en fråga av Internet tidning radiologi.

Trombocytopeni

Trombocytopeni förhindrar normal blod koagulation, vilket leder till blåmärken och onormal blödningar. Allvarliga inre blödningar kan uppstå i hjärnan och andra organ, särskilt under barnets första år. Villkoret blir gradvis mindre allvarlig, och normalt trombocytantal vanligtvis uppnås genom skolåldern. Om barnet överlever sina första två år är medellivslängden normalt, enligt Internet tidning radiologi. Intellektuell utveckling också oftast är normalt, om inte psykisk utvecklingsstörning har orsakats av hjärnblödningar.

Andra avvikelser

Det andra slutgiltiga symptom på trombocytopeni-frånvarande radie syndrom är avsaknaden av den långa smala ben på tummen sidan av underarmen. Ytterligare avvikelser kan också vara närvarande. Dessa inkluderar underutveckling eller avsaknad av benet på andra sidan av underarmen (ulna), underutveckling av andra ben i armar och ben och kortväxthet hela livet. Barnet kan också ha en liten underkäke, en framstående panna och lågt ansatta öron. Det kan finnas hjärta och njure struktur defekter. NIH konstaterar att ungefär hälften av dessa patienter har svårt att smälta komjölk.

Orsak

Trombocytopeni-frånvarande radie syndrom är en kromosomavvikelse. Villkoret körs i familjer, men vissa människor har abnormitet utan familj av sjukdom. Dessutom har vissa människor med avvikelse inte syndromet enligt kromosomanalys. NIH konstaterar att på grund av dessa motstridiga resultat, tror forskarna ytterligare genetiska defekter är inblandade.

Behandling

Primär behandling innebär att förebygga blödningar episoder under första levnadsåret och snabbt lösa alla som trots allt inträffar. Täta trombocyttransfusioner kan ges för att upprätthålla tillräcklig trombocytantalet. Spädbarn med njurproblem kan ha nytta av dialys. Barnet kan också dra nytta av skenor i händerna för att förbättra funktionen. När barnet har stabila blodplättar kan operation kan rätta arm missbildningar.

Previous:hur man förebygger sexuellt överförbara sjukdomar Next:myom diagnos





Relaterade artiklar


  • organiska vitaminer för barn
  • vad är orsakerna till perioden spotting?
  • hur man förbereder dina barn för svininfluensan vaccination
  • hur man förlorar vikt snabbt och effektivt
  • hur man gör ögat patchar
  • varför du inte ska börja röka
  • drogmissbruk gruppterapi tekniker
  • hur man ska behandla svampinfektion för spädbarn
  • follikelstimulerande hormoner i klimakteriet
  • graviditetsillamående råd




    Adress:
    TPB
    Punktskriftsförsäljningen
    Box 4003
    1002 47 Johanneshov
    Email: halsa@halsanet.com