nyfödda genetiska sjukdomar

Inlagd av: Jan-Olof Stoor uppdaterad: 2014-08-11
Genetik är arvet av muterade gener genom DNA. Genmutationer uppstår när DNA har en evig omvandling av sitt arrangemang. Genetiska mutationer kan överföras via familjens historia och etnicitet. Genetiska sjukdomar indelas i tre kategorier, som omfattar enstaka gener sjukdomar, missbildningar kromosom, och multifaktoriella sjukdomar. Genetiska sjukdomar kan uppstå vid tiden för befruktningen

enda gen Disorders

En enda gen sjukdom är en förändring i en enda gen. Det finns många olika sjukdomar som uppstår som en följd av enda gen störningar, men de flesta av dem är atypiska. En enda gen sjukdom kan vara dominant eller recessiv. Dominerande är där bara en enda muterad gen behövs för att vara närvarande i för att det skall föras över från den förälder till barnet. I detta fall finns det åtminstone en 50 procent sannolikhet att barnet kommer att utveckla en sjukdom från det speciellt för den förälder också har sjukdomen sjukdomen r. De sjukdomar som kan uppstå från den inre muterade dominant gen är, achondroplasia (dvärgväxt), Huntingtons sjukdom och polycystisk njursjukdom. Enda recessiv gen störningar måste ha två muterade gener. Båda föräldrarna är bärare av dessa gener leder till en 25 procent chans att klara det till barnet. Exempel på recessiva sjukdomar innefattar Tay-Sachs sjukdom (när det centrala nervsystemet börjar försämras), cystisk fibros (körtel sjukdom) och sicklecellanemi (avvikande röda blodkroppar). Enda gen störningar kan även X-kromosomen. Det finns inte många sjukdomar som är relaterade till denna prototyp. För att vara X-kromosomen, det måste finnas en muterad gen belägen på X-kromosomen. Dessa genetiska sjukdomar omfatta Rett syndrom (autistiska liknande men med andra avvikelser), hemofili (blödarsjuka), och en form av muskeldystrofi.

Kromosomavvikelser

En Kromosomavvikelse uppstår när hela kromosomen, eller till och med en stor del av det har kopierats, ändras, eller så har bokstavligen försvunnit. Det finns två olika avvikelser som kan förekomma t ex numeriska och strukturella. Numeriska avvikelser följa antingen av försvinnandet av en kromosom från ett par, eller som har en alltför många kromosomer i ett par. Strukturella avvikelser resultat från en kromosom kan raderas, förvandlas, mångfaldigas, inverterad eller formas till en ring. Kromosomavvikelser kan eller inte kan vara ärftlig. Några av de sjukdomar som kan uppstå från dessa abnormiteter är Downs syndrom och Turners syndrom

Multifaktoriell Disorders

Multifaktoriell störningar kan uppstå som ett resultat av familjens historia, och effekterna av miljön. Det är inte lätt att förutse att en mulifactorial oordning kommer att uppstå i en bebis. Kromosomerna i kluster istället för att ha en fast struktur, vilket gör det svårt att sluta om ett barn kommer att få dessa sjukdomar, eller sjukdomar. De flesta multifaktoriella sjukdomar har en tendens att vara ärftlig, men som inte gör dem lättare att behandla eller studera. Vissa sjukdomar inkluderar hjärtsjukdomar, läpp och diabetes.

Tester

Det finns DNA-tester som finns att tillgå som kan berätta för er före, under och efter graviditeten om du är bärare av en defekt gen. Dessa tester kan också visa huruvida barnet kommer att ärva en genetisk sjukdom eller störning före födseln eller senare i livet. Är

Teratogena

Teratogena strikt hänför sig till miljön. Teratogena problem uppstår som ett resultat av att ta mediciner som är kända för att orsaka fel, exponering blyfärg, bruk av narkotika, alkohol, och att utsättas för strålning under medicinska procedurer. Detta är en situation som kan undvikas helt. Aldrig ta mediciner om inte din läkare ordinerar dem, och de är säkra för barnet. Kom ihåg att det du utsätts för, så är ditt barn.

Previous:nothing Next:MRSA Staph infektioner hos barn





Relaterade artiklar


  • alkohol behandling i tonåren
  • hur man kan minska bristningar under graviditeten
  • hur man handskas med överskott viktökning under graviditeten
  • botemedel mot liggsår
  • hur man handskas med en dålig prognos vid graviditet
  • Förfarandet för en klinisk bröst
  • hur man gör fosterdiagnostik graviditet yoga
  • fysisk utveckling hos barn åldern 0-3 år
  • behandlingar mot håravfall i tonåren
  • hur man kan förhindra att du och dina nära och kära från att bli / smittas av svininfluensan (H1N1 virus)




    Adress:
    TPB
    Punktskriftsförsäljningen
    Box 4003
    1002 47 Johanneshov
    Email: halsa@halsanet.com