Sällsynta och exotiska sjukdomar kan tyckas det stoff av medicinska dramer och TV, men de slår i den verkliga världen. PPT sjukdom effekter tre av 100. 000 levande födda, finns det inget botemedel, och prognosen för överlevnad är fem år eller mindre

Definition

PPT sjukdom står för Palmitoyl Protein Thioesterase 1. Det kan också kallas Santavuori-Halita sjukdom, Batten sjukdom och Inantile CLN1 sjukdom. Det är resultatet av en enzymbrist.

Symtom

Enligt Hide Seek Foundation, på någonstans mellan sex och 19 månaders ålder börjar mentala och muskelaktivitet till förseningar i barn med PPT sjukdom. Barnet förlorar färdigheter och styrkor han har utvecklat, muskeltonus kan försämras, spasmer kan uppstå och vision kan bli nedsatt. Allt eftersom sjukdomen fortskrider, kramper, orörlighet, ofrivilliga rörelser och brist på svar kan förekomma.

Arv Mönster

PPT sjukdom är en ärftlig sjukdom som är autosomalt recessiv. MedcineNet förklarar denna typ av arv mönster. Är båda föräldrarna bärare, finns 25 procent chans att barnet kommer att ha sjukdomen. Det finns också en 50 procents chans att barnet kommer att vara en bärare-inte har sjukdomen symptom, men att kunna föra den vidare. Det finns en 25 procents chans att ett barn inte har sjukdomen eller vara anlagsbärare

Diagnos, testning, behandling, Prognos

Hide Seek Stiftelsen beskriver testet för sjukdomen. En hudbiopsi kontrolleras och Om minskad aktivitet av enzymer och en mutation i genen finns, en MR-undersökning är klar. MRI är att kontrollera för atrofi i hjärnan. Det finns inget botemedel och symptom kan endast kontrolleras.

Previous：nothing Next：hur man gör huden mörk eller svart

Relaterade artiklar

bröstutveckling hos barn

gymnastiska övningar för seniorer

vad är färgseende?

de typer av bakterier dödas av ättika

hur man ska tolka en lungfunktion test

vad som gör vår ögonfärger ?

hur man uppnår god hållning

kanin parasiter som orsakar diarré hos människor

fitness tips för en kvinna

naturlig skönhet tips för vintern