orsakerna till fenylketonuri ( PKU)

Inlagd av: Magnus Ekblad uppdaterad: 2014-11-13

två potentiella föräldrar har den muterade genen

Enligt Mayo Clinic " Oftast är PKU vidare i släktträdet av föräldrar som är bärare av sjukdomen men Don vet inte det . " I en process för överföring av gener till nyfödda kallas autosomalt recessivt mönster , de potentiella föräldrarna varje bära en kopia av den muterade genen utan några tecken eller symtom på det faktiska förhållandet , som kallas fenylketonuri . Varför vissa individer har denna gen och andra inte är ännu inte känt .

Fenylketonuri ärvs

The National Organization for Sällsynta diagnoser Inc. sägs att två personer som är tysta bärare av genen som orsakar detta villkor föreställa ett barn och barnet föds med en enzymbrist . En PKU behandlingshem kan utföra ett test på de potentiella föräldrarna för att bekräfta om genen finns . Efter förlossningen kan ett rutinmässigt blodprov bidra till att bekräfta en diagnos hos barnet .

du är född med en genetisk avvikelse

Du är född med brist på ett enzym som kallas fenylalanin hydroxylas . Enligt National PKU nyhetsbyrån " Detta enzym omvandlar normalt den essentiella aminosyran , fenylalanin , en annan aminosyra , tyrosin . Underlåtenhet av konvertering kan äga rum resulterar i en ackumulering av fenylalanin . " Med andra ord , om du har PKU , som kallas din kropp kan inte bearbeta det protein fenylalanin som finns i många livsmedel . Om det inte behandlas omedelbart, kan avlagringarna leda till hjärnskador och utvecklingsstörning .

Du faller inom 25 % chans intervall

The National PKU News organisation säger: " När två bärare föreställa ett barn , det finns en en av fyra chans för varje graviditet att barnet kommer att ha PKU . Förekomsten av operatörer i den allmänna befolkningen är ungefär en på 50 personer , men chansen att två flygbolag kommer att para är bara en i 2500. "

Previous:nothing Next:förteckning över alla naturliga vitaminer för småbarn





Relaterade artiklar


  • hur äldreomsorg och den svaga
  • om orto Tri-cyclen lo
  • androgen hårväxt hos kvinnor
  • brutto fakta om Trichuris piskmask
  • lös hud från en graviditet
  • hjärt- eko ultraljud
  • vad gör östrogen blockerare göra ?
  • äldre som bor alternativ i Enfield, CT
  • familjeplanering kliniker i NYC
  • minnesota medicinsk hem lärande samarbetsaktiviteter




    Adress:
    TPB
    Punktskriftsförsäljningen
    Box 4003
    1002 47 Johanneshov
    Email: halsa@halsanet.com