Vilka olika typer av skadliga ärftliga egenskaper ?

Inlagd av: P-O Lennartsson uppdaterad: 2015-04-29
Av de tusentals genetiska sjukdomar , har forskare katalogiserade mer än 1. 100 muterade gener som kan leda till kliniska symtom på sjukdomen. Detta innebär att endast tre procent av det mänskliga genomet , den fullständiga uppsättningen av gener i varje cell . Enligt Merck Manual , individer " bär i genomsnitt sex till åtta onormala gener . " De flesta av genetiska sjukdomar är recessiva ( dämpas med en normal gen från den andre föräldern ) och därmed sällan manifesteras som skadliga ärftliga egenskaper .

recessiva genetiska syndrom

En allel är en av två eller flera alternativa former av en gen . I recessiva genetiska sjukdomar , som kallas en enskild avkomma får en recessiv allel från endast en förälder , en " bärare ", är vanligtvis inte uppvisar sjukdomen , men blir en bärare själva . Bärare oftast skyddas från sjukdomar med hjälp av matchande normala genen emot från den andra föräldern . Eftersom det krävs två recessiva gener för att producera kliniska symtom , kan recessiva muterade gener föras vidare genom flera generationer av en familj innan en medlem visar sjukdomen . Den andra sidan av familjen måste producera samma recessiva allelen . Om sjukdomen alleler för en genetisk sjukdom tas emot från båda föräldrarna , skadliga ärftliga egenskaper blir uppenbara . Tre exempel är cystisk fibros , PKU ( fenylketonuri ) och sickle-cell anemi .

Dominerande genetisk sjukdom

Dominerande muterade alleler behöver bara tas emot från en förälder till skadliga ärftliga egenskaper . Exempelvis är den dominanta allelen som orsakar Huntingtons sjukdom med dödlig utgång. Men sjukdomen oftast inte ger kliniska symtom hos en person som bär allelen förrän efter 30 års ålder . Därför har många parented avkommor efter denna ålder . Avkomma av individer att falla för Huntingtons sjukdom har 50 % chans att ha fått dödliga allel från den drabbade föräldern . Eftersom allelen är dominant kommer att resultera i sjukdom om vidare . ( Tester finns nu tillgängliga för att avgöra om en person är bärare av Huntingtons sjukdom . ) [ Ref . 1, 2 ]

Ofullständig dominans

En allel som varken är helt recessiv eller helt dominerande kan fortfarande orsaka sjukdom i vissa fall . Exempelvis är FH ( Familia hyperkolesterolemi ) en ärftlig sjukdom som påverkar hur kolesterol tas bort från blodet . Överdriven kolesterol i blodet leder till hjärtsjukdomar. Individer som får sjukdomen allel från den ena föräldern kan leva i medelåldern med över normala nivåer av plasma kolesterol . Tyvärr , de som får den allel från båda föräldrarna oftast dör av hjärtsjukdom som barn , eftersom deras nivåer av plasma kolesterolnivåer snabbt blivit onormalt och dödligt hög .

Previous:nothing Next:Hur ofta kan du donera säkert plasma ?





Relaterade artiklar


  • hem Dopplerrester säkerhet
  • utvecklingsstadier av ett foster
  • tecken på en ofullständig missfall
  • tecken på missfall som börjar
  • handtvätt protokoll
  • tecken på missbruk för vårdgivarna
  • testosteron kontra blodtryck
  • troliga tecken på graviditet
  • hur unclog & clean öron
  • information om migrän mediciner under graviditeten




    Adress:
    TPB
    Punktskriftsförsäljningen
    Box 4003
    1002 47 Johanneshov
    Email: halsa@halsanet.com